Adakah sindrom DiGeorge sama dengan sindrom Down?
Adakah sindrom DiGeorge sama dengan sindrom Down?

Video: Adakah sindrom DiGeorge sama dengan sindrom Down?

Video: Adakah sindrom DiGeorge sama dengan sindrom Down?
Video: Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21): причины, симптомы, диагностика и патология 2024, November
Anonim

Sindrom DiGeorge menjejaskan kira-kira 1 dalam 2500 kanak-kanak yang dilahirkan di seluruh dunia, dan merupakan keabnormalan genetik kedua paling biasa, selepas Sindrom Down . Ia boleh dikesan dengan amniosentesis -- prosedur perubatan pranatal yang digunakan untuk memeriksa gangguan genetik dan kromosom.

Cuma, adakah sindrom Velocardiofacial sama dengan DiGeorge?

Kira-kira 90 peratus bayi dengan ciri-ciri DiGeorge / VCFS kehilangan sebahagian kecil kromosom 22 mereka di rantau q11. Hasil daripada gen yang hilang adalah gangguan genetik yang dikenali sebagai sindrom velocardiofacial , VCFS atau lebih sesuai, 22q11.

Tambahan pula, apakah jangka hayat seseorang yang mempunyai sindrom DiGeorge? Dengan rawatan, jangka hayat mungkin biasa. Sindrom DiGeorge berlaku dalam kira-kira 1 dalam 4, 000 orang ramai.

Sindrom DiGeorge
Prognosis Bergantung pada simptom tertentu
Kekerapan 1 dalam 4, 000

Daripada itu, apakah kesan sindrom DiGeorge?

Sindrom DiGeorge adalah gangguan kromosom yang biasanya mempengaruhi kromosom ke-22. Beberapa sistem badan berkembang dengan buruk, dan mungkin terdapat masalah perubatan, daripada kecacatan jantung kepada masalah tingkah laku dan celah lelangit. Keadaan ini juga dikenali sebagai 22q11. 2 pemadaman sindrom.

Apakah rupa Sindrom DiGeorge?

Beberapa ciri muka tertentu mungkin jadilah terdapat pada sesetengah orang dengan 22q11. 2 pemadaman sindrom . Ini mungkin termasuk telinga yang kecil dan rendah, lebar pendek bukaan mata (fisur palpebra), mata bertudung, muka yang agak panjang, hujung hidung yang membesar (mentol), atau alur pendek atau rata di bibir atas.

Disyorkan: