Apakah kromosom yang kesan penyakit Tay Sachs?
Apakah kromosom yang kesan penyakit Tay Sachs?

Video: Apakah kromosom yang kesan penyakit Tay Sachs?

Video: Apakah kromosom yang kesan penyakit Tay Sachs?
Video: An evolutionary perspective on human health and disease | Lara Durgavich 2024, November
Anonim

Seorang yang cacat gen pada kromosom 15 (HEX-A) menyebabkan penyakit Tay-Sachs. ini rosak gen menyebabkan badan tidak membuat protein yang dipanggil hexosaminidase A. Tanpa protein ini, bahan kimia yang dipanggil gangliosides terkumpul dalam sel-sel saraf di otak, memusnahkan sel-sel otak.

Di sini, adakah Tay Sachs keabnormalan kromosom?

Tidak. Tay - Sachs penyakit adalah keadaan resesif autosomal. Keadaan berkaitan jantina disebabkan oleh gen yang terletak pada jantina kromosom (X atau Y). Tay - Sachs penyakit disebabkan oleh gen (HEXA) yang terletak pada kromosom 15, autosom.

apakah jenis mutasi gen penyakit Tay Sachs? Tay - penyakit Sachs adalah gangguan resesif autosomal yang menjejaskan sistem saraf pusat. Gangguan itu terhasil daripada mutasi di dalam gen pengekodan subunit alfa beta-hexosaminidase A, enzim lisosom yang terdiri daripada polipeptida alfa dan beta.

Di sini, siapa yang paling berkemungkinan mendapat penyakit Tay Sachs?

Setiap tahun, kira-kira 16 kes Tay - Sachs adalah didiagnosis di Amerika Syarikat. Walaupun orang-orang warisan Yahudi Ashkenazi (keturunan Eropah tengah dan timur) adalah di tertinggi risiko, orang warisan Perancis-Kanada/Cajun dan warisan Ireland mempunyai juga didapati mempunyai yang Tay - Sachs gen.

Apakah yang berlaku kepada mereka yang menghidap Tay Sachs?

Tay - Sachs penyakit adalah gangguan yang jarang diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Bahan berlemak ini, dipanggil gangliosides, membina tahap toksik dalam otak kanak-kanak dan menjejaskan fungsi sel saraf. Apabila penyakit itu berlanjutan, kanak-kanak kehilangan kawalan otot. Akhirnya, ini membawa kepada buta, lumpuh dan kematian.

Disyorkan: